Η νωτιαία μυική ατροφία είναι μία σπάνια γενετική διαταραχή, κύριο χαρακτηριστικό της οποίας είναι η προοδευτική εκφύλιση των κυττάρων των πρόσθιων κεράτων των α-κινητικών νευρώνων του νωτιαίου μυελού. Έχει ως αποτέλεσμα τη συμμετρική μυϊκή αδυναμία και την εκφύλιση των κινητικών μυών και οφείλεται σε μετάλλαξη ενός γονιδίου που είναι υπεύθυνο για την επιβίωση του κινητικού νευρώνα. Στη νόσο αυτή υπάρχουν δύο περιοχές όπου μεταλλάσσονται στο γενετικό υλικό τα γονίδια επιβίωσης του κινητικού νευρώνα 1 και 2 (SMN1 και SMN2). Όταν υπάρχει μετάλλαξη στο SMN1 το παιδί οδηγείται σε ασθένεια, αλλά η βαρύτητα των συμπτωμάτων εξαρτάται από το γονίδιο SMN2.

Στην Ελλάδα θεωρείται η συγκεκριμένη πάθηση ότι αποτελεί το τρίτο πιο συχνό γενετικό νόσημα μετά την μεσογειακή αναιμία και την ινοκυστική ίνωση και αν και μέχρι σήμερα δεν υπάρχουν επιδημιολογικές μελέτες υπολογίζεται όμως ότι κάθε χρόνο γεννιούνται ~10 παιδιά με τη νόσο.

Η πρόληψη της νόσου γίνεται με τρεις τρόπους:

  • με τον προγεννητικό έλεγχο με μελέτη χοριακής λάχνης (11η εβδομάδα) ή με μελέτη αμνιακού υγρού (17η εβδομάδα)
  • με την προεμφυτευτική διάγνωση όπου ελέγχονται τα έμβρυα πριν την εμφύτευσή τους στη μήτρα της μητέρας
  • με την ανίχνευση φορέων στις οικογένειες των ασθενών ή στο γενικό πληθυσμό

Πριν από λίγο καιρό άλλωστε θυμόμαστε όλοι μας την ιστορία του μικρού Ραφαήλ που έπρεπε να ταξιδέψει μέχρι την Αμερική για να λάβει θεραπεία με ένα πολύ ακριβό φάρμακο, το οποίο πλέον έχει πάρει έγκριση και χρησιμοποιείται και στη Μεγάλη Βρετανία.

Στη Θεσσαλονίκη, τις προσεχείς ημέρες αναμένεται η έγκριση για τη χορήγηση αυτής της θεραπείας σε ένα βρέφος στο Ιπποκράτειο. Η θεραπεία αυτή έχει ήδη χορηγηθεί για πρώτη φορά τον Σεπτέμβριο του 2020 στο Ιπποκράτειο σε ένα κοριτσάκι το οποίο σε ηλικία 3-4 μηνών παρουσίασε βαριά υποτονία, δεν μπορούσε να κουνήσει καθόλου τα κάτω άκρα, κουνούσε ελάχιστα τα άνω άκρα και διαγνώστηκε με νωτιαία μυική ατροφία. Το βρέφος κρίθηκε κατάλληλο για να του χορηγηθεί γονιδιακή θεραπεία.

Η χορήγηση έγινε με ενδοφλέβια έγχυση, αφού προηγουμένως έλαβε κορτιζόνη. Μετά από παρακολούθηση για κάποιο χρονικό διάστημα βγήκε από την κλινική σε καλή κατάσταση και δεν παρουσίασε κάποια από τις ανεπιθύμητες ενέργειες της θεραπείας αυτής. Έξι μήνες μετά την έγχυση της γονιδιακής θεραπείας το βρέφος μπορούσε να γυρίζει και από τις δύο πλευρές, να σηκώνει τα χέρι να πιάνει αντικείμενο και να το φέρνει στη μέση γραμμή κάτι που δεν μπορούσε να το κάνει πριν τη χορήγηση της θεραπείας.

 

Πηγήhttps://www.amna.gr/health/article/553875/Gonidiaki-therapeia-gia-ti-notiaia-muiki-atrofia-chorigithike-se-ena-brefos-sto-Ippokrateio-kai-suntoma-tha-egkrithei-i-chorigisi-kai-se-deutero